日期：2026-03-03 06:51:36
湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。
据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。
将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。随着国家对罕见病重视程度的不断提升，诊疗技术持续推陈出新，越来越多的罕见病患者看到了希望。江泓表示，未来在精准诊断技术方面，可以更好、更便利地应用到病人身上，缩短诊断时间，提高精准诊断率；在治疗药物方面，将有更多“孤儿药”问世。从基础研究的突破到临床诊疗的规范，从产前诊断的进步到社会关爱的提升，中国科学家和医务工作者正以实际行动为罕见病患者点亮生命的希望之光。中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。举报/反馈
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